Сравнение тестов на ассоциацию и сцепление в неполных семьях

2000г От 10 до 40% потомства в неполных семьях не от того отца который считает себя отцом

Ориг.: Comparison of Tests for Association and Linkage in Incomplete Families
Авторы: A C L Cervino, A V S Hill
Июнь 2000г
Журнал: Am J Hum Genet. 2000 Jun 6;67(1):120–132
DOI: 10.1086/302992
cell.com PDF: cell.com

От 10 до 40% потомства в неполных семьях не от того отца который считает себя отцом

Исследование неполных семей возможно при помощи статистических тестов LRAT — простой тест ассоциации, основанный на правдоподобии, TRANSMIT, SIBASSOC/STDT и RCTDT.

Кёртис (1997) [1] предложил тест на ассоциацию сибсов. Требования к данным: (a) наличие по крайней мере одного больного и одного здорового сибса в семье; (b) генотипы членов одной семьи не должны совпадать. Программа SIBASSOC доступна в Интернете как в версиях для DOS, так и для UNIX и хорошо документирована. Парный тест включает случайный выбор одного больного сибса в семье и, в качестве контроля, сибса, генотип которого наиболее отличается от генотипа этого больного сибса.

Шпильман и Юэнс (1998) [2] предложили тест на передачу генов/нарушение равновесия между сибсами (STDT); программа также доступна в Интернете. Требования к данным те же, что и для SIBASSOC, то есть наличие как минимум одного больного и одного здорового ребенка в семье с разными генотипами. Статистика теста получается путем сравнения генотипов больных детей с генотипами здоровых детей в семьях. В отличие от SIBASSOC, учитывается количество больных и здоровых детей в семье, а также генотипическая информация обо всех сибсах.

Кроме того, Бёнке и Лангефельд (1998) [3] представили различные тесты, основанные на методе дискордантных сибсов (DSP). Монкс и др. (1998) [4] показали, что три теста — SIBASSOC, STDT и DSP — эквивалентны для диаллельных маркеров.

Для сравнения были выбраны следующие четыре программы: TRANSMIT, LRAT, SIBASSOC и RCTDT. Обратите внимание, что проверяли как сцепление, так и ассоциацию, поскольку, поскольку в каждой семье есть только один заболевший сибс, эти тесты являются валидными тестами на ассоциацию.

Содержание

Выводы
Читайте также
Ссылки
О странице

Выводы

При моделировании наборов данных может быть сложно определиться с используемыми параметрами моделирования. Необходимо выбрать модель заболевания и частоту аллеля заболевания. Поскольку изначально нас интересовали туберкулез и диаллельные гены-кандидаты с одним общим аллелем и мутантным аллелем заболевания, мы выбрали следующие модели, которые достаточно близки к нашим интересам и должны охватывать различные ситуации. Показатели отсутствия отцовства варьировались от 10% до 40%. Мейснер (1999) [5] сообщил об оценочном общем показателе отсутствия отцовства около 15,3% в популяции юга Индии, а также упоминает наблюдаемые показатели в 32% в семьях из Вишакапатнама. В Африке Рувенде (1996) [6] обнаружил около 30% случаев отсутствия отцовства в некоторых семьях. Все представленные значения основаны на 1000 повторах 100 семей. Родословные были смоделированы с помощью программы SLINK (Ott 1989 [7]; Weeks et al. 1990 [8]).

Ссылки

1. ↑ Curtis D (1997) Use of siblings as controls in case-control association studies. Ann Hum Genet 61:319–333 DOI: 10.1046/j.1469-1809.1998.6210089.x
2. ↑ (1998) A sibship test for linkage in the presence of association: the sib transmission/disequilibrium test. Am J Hum Genet 62:450–458 DOI: 10.1086/301714
3. ↑ Boehnke M, Langefeld CD (1998) Genetic association mapping based on discordant sib pairs: the discordant-alleles test. Am J Hum Genet 62:950–961 DOI: 10.1086/301787
4. ↑ Monks SA, Kaplan NL, Weir BS (1998) A comparative study of sibship tests of linkage and/or association. Am J Hum Genet 63:1507–1516 DOI: 10.1086/302104
5. ↑ Meisner S (1999) The genetics of susceptibility to leprosy. PhD thesis, The Open University, Oxford
6. ↑ Ruwende (1996) Host genetic factors in susceptibility to malaria and tuberculosis. PhD diss, Oxford University, Oxford
7. ↑ Ott J (1989) Computer-simulation methods in human linkage analysis. Proc Natl Acad Sci USA 86:4175–4178 DOI: 10.1073/pnas.86.11.4175
8. ↑ Weeks DE, Ott J, Lathrop GH (1990): SLINK: a general simulation program for linkage analysis. Am J Hum Genet Suppl 47:A204

О странице

ℹ️ Эта страница состоит в проектах: Гендерные исследования: Женщины; Мужчины
Вы можете присоедениться к проекту улучшив или подготовив новые публикации

Темы публикации: Подложное отцовство

Цитирование [Скопировать]

Сравнение тестов на ассоциацию и сцепление в неполных семьях - A C L Cervino, A V S Hill; Am J Hum Genet. 2000 Jun 6;67(1):120–132; DOI: 10.1086/302992; BazedWiki.org